Amylose

L'amylose ou « amyloses » sont un groupe de maladies aux formes multiples et complexes qui peuvent atteindre de nombreux organes et qui, sans traitement, peuvent mener à la défaillance de ceux-ci.

Le point sur les causes, les symptômes et le traitement de cette pathologie multi-systémique.

Description de l'amylose

L'amylose est une maladie considérée comme rare, au cours de laquelle des protéines habituellement solubles (et donc éliminées) se regroupent en agrégats pour infiltrer des tissus ou organes du corps.

En conséquence de la présence de cet agrégats, le tissu ou l'organe touché peut être structurellement modifié et ainsi aboutir à la défaillance de celui-ci.

On appelle « susbtance amyloïde » cette protéine regroupée en agrégats. On distingue trois principales formes d'amyloses :

• L’amylose « AA » : c'est une complication de maladies inflammatoires chroniques (polyarthrite rhumatoïde, spondylarthropathies, maladies auto-inflammatoires, etc.) et parfois d'infections chroniques (dilatation des bronches, tuberculose…) ou de tumeurs. L'atteinte rénale (néphropathie) est la principale forme clinique de l'amylose AA.
• L’amylose « AL » (A pour Amylose, L pour chaîne légère d’immunoglobuline) : elle est dite « primitive» car elle ne résulte pas d’une inflammation chronique comme l’amylose AA. Ce sont ici les immunoglobulines qui ont tendance à s'agréger pour infiltrer les tissus ou organes et ainsi modifier leur structure.
• L’amylose à « transthyrétine » : c'est la seule forme héréditaire de l'amylose qui résulte de la production en quantité anormale d’une autre protéine, la transthyrétine, responsable de dépôt de substance amyloïde dans les tissus. Cette forme touche principalement les nerfs (neuropathie), le cœur, mais aussi plus rarement les yeux ou les reins. Elle est due à une anomalie (mutation) d’une région de l'ADN (gène).

Amylose : quels symptômes ?

L'amylose touche les organes dits « nobles » et présente plusieurs formes et ainsi plusieurs symptômes :

• L'atteinte rénale provoque un syndrome néphrotique qui se traduit souvent par la présence de protéines dans les urines (protéinurie) ainsi que par des œdèmes des membres inférieurs. En l’absence de traitement, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale progressive.
• L'atteinte hépatique (foie) provoque une hépatomégalie (gros foie) souvent sans autre signes.
• L'atteinte intestinale provoque souvent des diarrhées, une constipation ou un syndrome de malabsorption.
• L'atteinte cardiaque provoque une insuffisance cardiaque globale, une fatigue et un essoufflement dus à la difficulté pour le cœur d’assurer un débit cardiaque suffisant en raison de l’infiltration du muscle cardiaque par la substance amyloïde.
• L'atteinte nerveuse associe un déficit sensitivo-moteur progressif des membres (engourdissement à l’extrémité des membres), une chute de la tension artérielle en position debout ou des fourmillements.

Diagnostic et traitement de l'amylose

Le diagnostic de l'amylose dépend de la forme d'amylose concernée. Le principal examen pratiqué est une biopsie de l'organe touché (analyse d'un petit morceau de l'organe) afin d'évaluer de manière précise à quelle forme amylose l'organe est soumis.

D'autres examens seront prescrits dans des cas précis :

• On pratiquera une ponction sternale en cas d'amylose AL, c'est-à-dire un prélèvement de la moelle au niveau du sternum.
• Un test génétique par une prise de sang pourra rechercher la mutation du gène dans le cas des amyloses à « transthyrétine ».

Le suivi et le traitement de la maladie diffèrent également selon la forme de l'amylose :

• Il n'existe pas de traitement spécifique pour l'amylose AA. Devant l'impossibilité de faire baisser les dépôts de substance amyloïde, le traitement consiste donc à faire diminuer l’inflammation chronique et dépend donc de la maladie inflammatoire de fond et de l'organe concerné (prise d'antalgique, anti-inflammatoires etc.).
• L’amylose AL pourra être traitée par chimiothérapie si le diagnostic est précoce. Ce traitement immnosuppresseur veillera à faire diminuer les dépôts protéiniques.
• Enfin l'amylose à transthyrétine ne pouvait initialement être traitée qu'avec une greffe de foie. Néanmoins, des laboratoires (Alnylam et Sanofi Genzyme) ont mis au pointle Patisiran, un agent thérapeutique ARNi qui se révèle extrêmement efficace en traitement de ce type d'amylose (améliorations en termes de qualité de vie, d’activité de la vie quotidienne, de bilan nutritionnel, de force motrice et de capacité ambulatoire avec une réduction des symptômes de la maladie et des handicaps).

Pour aller plus loin :

• Zoom sur les maladies du poumon.
• Fibrose pulmonaire : qu'est-ce que c'est ?
• En savoir plus sur la cirrhose du foie.