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Maladie génétique la plus répandue et fréquente en France, l'hémochromatose souffre pourtant d'une prise en charge souvent tardive, à cause de ses symptômes souvent banals et apparaissant tardivement.
Faisons le point sur les causes et le traitement de cette maladie, encore trop méconnue.
Causes de l'hémochromatose
Près de 90 % des cas d’hémochromatose sont liés à une mutation particulière affectant un gène spécifique (HFE) situé sur le chromosome 6, impliqué dans l'absorption du fer. Cette mutation provoque un déficit du contrôle du métabolisme du fer.
Chez les personnes souffrant de cette maladie :
- la quantité de fer absorbée est environ cinq fois supérieure à la normale ;
- il arrive que la quantité totale de fer présente dans l'organisme atteigne 50 g, comparativement à un taux normal d'environ 2,5 g chez les femmes et 3,5 g chez les hommes ;
- lorsqu'il y est présent en trop grande quantité, il va progressivement s’accumuler dans tous les organes (cœur, foie, pancréas, etc.), au risque de provoquer des lésions.
Bon à savoir : l'hémochromatose étant d'origine génétique, lorsqu’une mutation du gène HFE est découverte, les parents, les frères et sœurs et les enfants du malade sont encouragés à réaliser un dépistage.
Symptômes de l'hémochromatose
Il est courant chez les personnes atteintes d'hémochromatose qu'aucun symptôme ne soit perceptible, ceux-ci se confondant avec des symptômes banals que l'on retrouve dans certaines autres maladies bénignes.
Entre le moment où les organes (foie, reins) commencent à stocker du fer à la naissance, il peut se passer 20 à 30 ans avant que les symptômes se manifestent.
Les premiers symptômes sont : une grosse fatigue, une enflure des articulations de la main (arthrite).
À un stade plus avancé, d'autres symptômes peuvent apparaître :
- des douleurs abdominales ;
- un saignement des veines dilatées dans l'œsophage ;
- une coloration foncée de la peau (teint gris, bronzé) ;
- un diabète ;
- des difficultés d'érection ;
- une coloration jaune de la peau et des yeux (ictère ou jaunisse).
Ces signes, si l'on n'y prête pas attention assez tôt peuvent entraîner des nombreuses complications telles que :
- une cirrhose (fibrose hépatique), avec le risque de cancer du foie (carcinome hépatocellulaire) ;
- une insuffisance cardiaque ;
- un diabète insulino-dépendant ;
- une ostéoporose en rapport avec une insuffisance en hormones sexuelles (comme les œstrogènes et la testostérone) ;
- une arthrose touchant plusieurs articulations (polyarthrose liée à des dépôts de fer dans le cartilage).
Bon à savoir : chez les femmes, les symptômes se manifestent souvent après la ménopause, et environ cinq à dix ans plus tard que chez les hommes. Cette « prévention » naturelle féminine est essentiellement due aux menstruations et aux grossesses, qui préviennent chez elles l'accumulation excessive de fer.
Diagnostic et traitement de l'hémochromatose
Les analyses sanguines suivantes pour confirmer l'hypothèse d'une hémochromatose seront réalisées par le médecin, qui fera mesurer :
- le taux de fer dans le sang ;
- la capacité totale de fixation du fer (protéine) ;
- le coefficient de saturation de la transferrine ;
- le taux de ferritine sérique.
Des examens complémentaires seront ensuite effectués comme :
- la preuve de la surcharge du foie en fer (hépatosidérose), qui peut aujourd'hui être faite grâce à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ;
- un test génétique, le test HFE (afin de détecter la mutation du gène HFE) qui, s'il est positif, confirmera le diagnostic d'hémochromatose.
Le traitement de l'hémochromatose aujourd'hui consiste en :
- un prélèvement régulier d'environ 400 ml de sang au patient afin d'éliminer les globules rouges riches en fer ; l’organisme puise alors dans ses stocks de fer afin de reconstituer des globules ;
- certains médicaments permettent aussi d’éliminer le fer (chélateurs de fer) si les saignées sont contre-indiquées ;
- dès que le taux sanguin de ferritine devient inférieur à 50 μg/L, les saignées deviennent mensuelles ou trimestrielles selon les cas, de manière à maintenir la
férritinémie au-dessous de 50 μg/L.
Bon à savoir : il conviendra d'avoir éliminé les autres causes de surcharge en fer comme certaines maladies du sang (thalassémies), la cirrhose alcoolique ou certaines maladies métaboliques, afin d'être certain d'être devant le diagnostic d'une hémochromatose.
Pour en savoir plus :
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